С начала года у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания / Здравоохранение

До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). 

«Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – объяснила замминистра здравоохранения региона Татьяна Анохина. 

Тестируют новорожденных нанесением нескольких капель капиллярной крови из пятки ребёнка на тест-бланки. Скрининг на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России. 

С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. Сегодня регион получил из Томска извещение о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание: скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.